“湖南省出生缺陷协同防止科技重大专项”综合绩效评价会议现场。 向一鹏 摄
中新网长沙10月25日电(向一鹏 全程铂)“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”综合绩效评价会议25日在长沙召开，专家组通过听取汇报、审查相关验收材料、现场考察，经质询和讨论，一致同意项目通过验收。该项目的实施为科学破解出生缺陷防治技术难题，提高出生人口质量提供有力科技支撑。
2019年，为高效推进出生缺陷综合防治工作，全面助力健康中国建设，湖南省启动实施了“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”(以下简称专项)，聚焦湖南监测数据显示排在前10位的严重出生缺陷病种及出生缺陷监测未覆盖高发严重的遗传性出生缺陷，总投入10410万元，其中专项经费5600万元，自筹经费4810万元，是湖南省首批支持经费超5000万的省级科技重大专项之一。
专项由湖南省妇幼保健院牵头，联合中南大学、中南大学湘雅医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、市/县级妇幼保健院等30余家机构，实行多学科、多中心的科技协作攻关。
专项共设立5个子项目、28个子课题、19项考核指标，围绕三个方向开展研究：一是从监测预警、技术下沉、效果评价、伦理规范等方面综合优化体系效率，实现技术服务和出生缺陷健康知识的人群全覆盖；二是开展出生缺陷的流行病学调查，分析湖南省出生缺陷发生的时空分布特征，筛选影响胚胎发育、致畸的环境及遗传因素，提出公共卫生防治策略及干预措施；三是推进“孕前-孕期-出生后”全链条的早预防、早筛查、早诊断、早治疗、早康复的自主创新技术与传统技术无缝对接，通过出生缺陷防治网络及质控体系构建、病因学及功能研究、疾病筛查技术优化、产前产后一体化康复治疗研究，助力出生缺陷综合防治服务能力提升。
专项产出的系列科研成果对湖南乃至全国出生缺陷的群防群控产生了深远的影响，科技攻关和成果应用转化成效显著。专项实施以来，湖南因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分别降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷发生率实现逐年下降。通过专项出生缺陷防治科技创新研究及成果转化实施，全省遗传性出生缺陷整体诊断率由11.8%提升至36.99%。专项实施示范区内完成产前-出生后全链条筛查542614人次，通过产前诊断或早期干预严重遗传性出生缺陷患儿902人次，完成先天性结构畸形疾病治疗4000余例，减轻家庭和社会经济负担46.8亿元。
依托专项，共发表科研论文198篇，申请专利38项，获批及受理医疗器械注册证2项，获得软件著作权18项，出版著作17部，建立10类出生缺陷防治示范区。
湖南省妇幼保健院院长刘景诗表示，下一步，将结合重大专项的一些成果进行转化，围绕婚前、孕前、孕期、产后全链条的相关出生缺陷防治工作进行推进，降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。(完)
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